"Mutace způsobí přehnanou a také tak kvalitativně špatnou výměnu informací mezi povrchem buňky a jejím jádrem, že se buňka začne chovat podobně jako buňky nádorové - nekontrolovaně se množí a zároveň nevyzrává a není tedy dostatečně funkční. Na buněčné úrovni je to stejný děj jako u některých typů nádorů, a právě na základě této shody jsme se rozhodli nabídnout malým dětem léčbu látkou alpelisib, který se již používá pro léčbu pacientek s karcinomem prsu," říká přednosta Kliniky dětské onkologie prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.D.

Cévy poškozené mutací si lze na rozdíl od zdravých představit jako drobná jezírka a rezervoáry vyplněné krví, přičemž jejich svalová stěna i vnitřní buněčná vrstva nejsou dostatečně vyvinuty a neplní správně svoji funkci. "Tyto cévní anomálie jsou většinou následkem tzv. somatické mutace, vznikají v pozdějších fázích vývoje plodu a ve většině případů se nepředávají do dalších generací. Pokud je to možné, k léčbě a potlačení cévní malformace se běžně užívá vysokovýkonný laser, u menších žilních vad pak sklerotizace. Pacienti ale navíc trpí také poruchami krevního srážení, což je sklon ke vzniku krevních sraženin, ale zároveň i ke krvácení. Odlišný vnitřní povrch cév vede k vychytávání látek, které se podílí na srážení krve a ohrožuje tak život pacienta fatálním krvácením za určitých rizikových okolností (operace, úrazy, infekce)," vysvětluje lékařka Dětského kožního Oddělení PeK FN Brno MUDr. Renata Faberová, Ph.D.

Dětská nemocnice FN Brno, která se stará o stovky pacientů s cévní malformací, nabídla léčbu prvním osmi pacientům pomocí léku PIQRAY obsahujícího léčivou látku alpelisib. "Jedná se o léčbu off label, tedy léčbu, která není Evropskou komisí schválená pro použití u populace pacientů s cévními malformacemi, ale je schválená pro pacienty s karcinomem prsu, u kterých je stejný biologický základ onemocnění. Jak jsme si ověřili u řady našich pacientů, přináší takto cílená léčba logicky dobré výsledky. Léčbu zatím hradí pojišťovna na základě dohody, za což jsme velmi rádi, ale je to vlastně výjimka ze současného systému a jako každá výjimka je to řešení nejisté a problematické," doplňuje Štěrba.

Současný systém pro stanovování úhrad a financování léčby je z pohledu medicíny a pro potřeby pacienta i pojišťoven ne úplně vhodný. Slouží dobře jen pro indikace, o které požádá výrobce toho konkrétního léku. Tento přístup zohledňuje komerční zájmy výrobců, protože upřednostňuje populace pacientů s četnými indikacemi a znevýhodňuje obecně dětské pacienty, neboť je jich málo a nejvíce pak znevýhodňuje pacienty s vzácnými onemocněními, což jsou obvykle děti. Pomohlo by, kdyby současný zákon o veřejném zdravotním pojištění mohl být novelizován tak, aby zajistil i financování léčby malých skupin pacientů jen na základě dohody mezi odborníky a pojišťovnami, tedy bez omezení, které klade stát na farmaceutický průmysl.